Bayi Kelainan Genetik Bisa Dideteksi Sejak di Kandungan

Baru-baru ini media sosial Instagram diramaikan dengan kisah bayi lucu bernama Adam Fabumi yang didiagnosa mengidap Dandy Walker Syndrome, yakni kelainan genetik yang menyerang perkembangan otak bayi.

Tak cukup sampai disitu, orangtua Adam, Ratih Megasari dan Kiagoos Kamaludin juga harus menerima kenyataan bahwa putra mereka mengalami kelainan kromosom Trisomy 13.

Kelainan genetik ini menyebabkan Adam harus bergantung dengan peralatan medis dan akhirnya menghembuskan nyawa pada 22 November 2017 silam.

Sontak, kejadian ini mengundang rasa empati tinggi dari warganet yang memantau perkembangan Adam lewat akun Instagram @adamfabumi yang dikelola sang ibu.

Disampaikan Dr. med. Ferdhy Suryadi Suwandinata SpOG dari Siloam Hospital Kebon Jeruk, sebenarnya kelainan genetik sudah bisa dideteksi sejak bayi dalam kandungan.

Sayangnya peraturan di Indonesia tidak menghalalkan aksi terminasi kehamilan atau menggugurkan bayi dengan kelainan genetik yang mana sudah diterapkan di beberapa negara maju.

"Di Indonesia terminasi kehamilan dilarang sampai sekarang. Padahal kalaupun ada yang hidup itu nggak bisa diterapi karena genetik, jadi hanya bisa diterima. Di luar negeri, aborsi diperbolehkan sampai usia kehamilan 14 minggu," ujar dr Ferdhy pada temu media di Siloam Hospital Kebon Jeruk, Rabu (13/12/2017).

Ia menambahkan, kasus kelainan genetik sendiri mencapai 1-2 persen dari 1.000 kehamilan. Beberapa kelainan genetik yang tergolong ringan adalah trisomi 21 atau down syndrome karena cenderung memiliki harapan hidup yang tinggi.

Dari 100 kehamilan yang terdeteksi kelainan genetik, dr Ferdhy mengatakan 60 persen diantaranya berisiko keguguran. Belum diketahui penyebab pasti kelainan genetik namun Ia mengatakan kehamilan pada usia diatas 36 tahun bisa meningkatkan risiko bayi lahir dengan kondisi kelainan genetik.

"Biasanya kelainan genetik karena saat penggabungan sel telur dan sel sperma ada gangguan. Faktor risiko ibu hamil 36 tahun juga mempengaruhi," tambah dia.

Untuk mendeteksi kelainan genetik saat hamil, dr Ferdhy mengatakan bumil bisa melakukan pemeriksaan USG atau tes darah. Melalui tes darah, dokter nanti akan melihat risiko kelainan genetik yang dialami janin yang dikandung.

"Bisa dideteksi sejak hamil bisa ambil darah ibunya. Meskipun bayi punya ari-ari cukup, bayi tapi banyak sel bayi yang lepas ke ibu. Nanti kita tes ada kelainan apa atau enggak. Tapi kalau sudah terdeteksi kelainan genetik mau apa, diterminasi nggak boleh, diterapi juga nggak bisa karena genetik hanya bisa diterima," tandasnya.