Penyakit Langka yang Perlahan Melenyapkan Tulang

Di tengah kemajuan teknologi dalam dunia medis yang kian canggih, masih banyak beberapa kasus kesehatan yang belum terpecahkan. Salah satunya tentang penyakit misterius pada seorang wanita berusia 44 tahun di Skotlandia.

Awalnya adalah rasa sakit di bahu kiri. Dia kemudian mengunjungi dokter untuk melakukan beberapa tes.

Sejak awal, dokter percaya bahwa apa yang menyerang wanita itu adalah kanker di bahu kiri. Namun, setelah hasil diagnosa keluar, dugaan itu tak terbukti.

Diketahui, selama satu setengah tahun wanita itu mengalami gejala seperti rasa sakit dan bengkak pada bahu kirinya. Gangguan itu juga menimbulkan banyaknya benjolan kecil yang membuat kondisi wanita itu semakin parah.

Setelah lebih dari 18 bulan, dokter baru memberikan hasil diagnosisnya. Sang dokter menyebutkan bahwa tulang humerus dan ulnar wanita itu semakin berkurang dan kian melemah. Tes juga mengonfirmasi bahwa tulang-tulang itu 'menghilang'. Anehnya, pertumbuhan pembuluh darah dapat menggantikan jaringan tulang.

Penyakit ini terbilang cukup langka. Berdasarkan studi, hanya ada 64 kasus yang tercatat sejak tahun 1838.

Dokter di Royal Infirmary of Edinburgh di Skotlandia mengatakan penyakit tersebut dikenal dengan penyakit Gorham-Stout. Kondisi penderita Gorham-Stout lama kelamaan menyebabkan penderitanya dapat kehilangan tulang secara perlahan.

Menyitat laman Rare Disease, Gorham-Stout Disease (GSD) dikenal sebagai gangguan tulang langka yang ditandai dengan hilangnya tulang progresif (osteolisis) dan pertumbuhan berlebih pembuluh limfatik.

Seseorang yang terkena gangguan ini bisa mengalami kehancuran pada tulangnya. Beberapa area yang biasanya dipengaruhi oleh GSD di antaranya tulang rusuk, tulang belakang, tulang panggul, tulang tengkorak, tulang selangkangan, dan tulang rahang.

GSD berpotensi menyebabkan kerusakan dan cacat fungsional pada area yang terserang.

Namun sayang, dunia medis belum mampu mengetahui penyebab pasti GSD. Selain itu, medis juga belum menemukan cara yang efektif untuk menyembuhkan penyakit langka tersebut.

Berita Terkait

• Kisah Jessica Berjuang Melawan Penyakit Langka
• Pemerintah Diminta Masukkan Penyakit Langka dalam BPJS
• Peneliti Kardiovaskular Indonesia Raih Penghargaan di Belgia
• Hadapi Penyakit Langka, Indonesia Ketinggalan dari Malaysia