Sindrom Noonan, Kelainan Langka yang Membuat Anak Berperawakan Pendek dan Terlambat Puber

Tidak ada orangtua yang ingin anaknya terlahir cacat. Meski begitu, ada banyak faktor tak terduga yang dapat menyebabkan bayi cacat lahir. Faktor-faktor ini juga seringnya bukan merupakan faktor yang disengaja oleh orangtua. Sindrom Noonan adalah salah satu kelainan genetik langka yang bisa menyebabkan bayi terlahir cacat. Dalam beberapa kasus, kondisi ini bisa tidak terdiagnosis sampai anaknya tumbuh besar.

Sindrom Noonan adalah cacat lahir langka

Sindrom Noonan adalah cacat lahir yang disebabkan oleh kelainan genetik dengan berbagai macam gejala, seperti kelainan jantung dan bentuk wajah yang tidak biasa.

Diperkirakan 1 dari 2500 anak di dunia terlahir dengan sindrom Noonan dengan tingkat keparahan yang bervariasi.

Apa penyebab sindrom Noonan?

Penyebab sindrom Noonan adalah mutasi gen yang terjadi selama masa tumbuh kembang janin dalam kandungan. Gen membawa pesan untuk membuat protein yang berfungsi untuk mengatur fungsi tubuh. Mutasi gen dapat memengaruhi fungsi apa pun yang dimiliki oleh protein tersebut. Sindrom Noonan muncul ketika setidaknya ada 8 gen yang mengalami kerusakan atau perubahan fungsi dari yang semestinya.

Bayi berpeluang 50% untuk terlahir dengan sindrom ini jika mewarisi salinan mutasi gen dari salah satu orang tuanya. Orangtua tidak harus lebih dulu mengidap sindrom Noonan untuk mewarisinya pada keturunan selanjutnya. Pada kebanyakan kasus, orangtua hanya sebagai induk pembawa mutasi gen (carrier) secara yang bahkan tidak menyadari mereka memiliki gen pemicu sindrom Noonan.

Selain karena faktor bawaan orangtua, mutasi genetik juga bisa terjadi spontan yang disebabkan oleh kesalahan program pembentukan kode genetik yang terjadi selama pembuahan

Apa saja gejala dan tanda dari sindrom Noonan?

Karakteristik bayi yang terlahir dengan sindrom Noonan adalah fitur wajah yang agak tidak biasa, perawakan tubuh pendek, cacat jantung, masalah pendarahan, malformasi tulang. Masih banyak tanda dan gejala lainnya yang bisa muncul bervariasi pada setiap bayi.

Bentuk wajah sindrom Noonan sangat khas, yaitu:

• Dahi lebar.
• Mata juling.
• Kelopak mata terkulai (melorot).
• Lekukan bibir atas (filtrum atau oreng) yang sangat dalam.
• Jarak mata yang terlalu lebar dan “dipisahkan” oleh kulit berwarna biru pucat atau biru kehijauan di tengahnya.
• Leher cenderung pendek dan melebar, dengan punuk kulit leher yang berlebihan dan garis rambut yang rendah di bagian belakang leher.
• Bibir sumbing.
• Alur gigi tidak rata.
• Posisi telinga rendah.
• Rahang bawah yang lebih kecil (micrognathia).

Sebanyak 50-70% orang dengan sindrom Noonan memiliki perawakan tubuh yang pendek. Saat lahir mereka biasanya panjang dan beratnya terlihat normal, tetapi pertumbuhannya akan melambat meski usia bertambah tua. Maka anak dengan sindrom Noonan akan terlihat lebih pendek dari anak lain seusianya. Bayi dengan sindrom Noonan juga dapat lahir dengan tangan dan kaki bengkak yang disebabkan oleh penumpukan cairan (limfadema), yang dapat mengempis sendiri seiring waktu.

Selain itu, orang dengan sindrom Noonan sering mengalami kelainan bentuk tulang yang ditandai dengan tulang dada cekung (pectus excavactum) atau justru tulang dadanya menonjol (pectus carinatum). Pada beberapa kasus ada juga yang mengalami skoliosis.

Kebanyakan orang dengan sindrom Noonan juga terlahir memiliki cacat jantung bawaan yang kritis. Cacat jantung yang paling umum pada anak dengan sindrom Noonal adalah penyempitan katup yang mengontrol aliran darah dari jantung ke paru-paru (stenosis katup pulmonal). Beberapa mengidap kardiomiopati hipertrofik, yang memperbesar dan melemahkan otot jantung.

Berbagai gangguan perdarahan dilaporkan muncul pada kebanyakan anak pengidap sindrom Noonan. Mulai dari memar berlebihan, sering mimisan, atau perdarahan berkepanjangan setelah cedera atau pembedahan.

Laki-laki remaja yang lahir mengidap sindrom Noonan biasanya gagal puber. Maka itu, sebagian besar laki-laki dengan sindrom Noonan memiliki testis yang tidak turun atau disebut kriptorkismus. Ini bisa memengaruhi kesuburannya. Sementara pada perempuan, puber akan datang terlambat.

Sebagian besar anak yang didiagnosis dengan Noonan syndrome memiliki kecerdasan normal, tetapi beberapa mengalami cacat intelektual yang membuat mereka membutuhkan pendidikan khusus. Beberapa pengidap Noonan juga mengalami masalah penglihatan atau pendengaran. Bayi yang terkena mungkin mengalami masalah makan, yang biasanya membaik mulai usia 1-2 tahun.

Bagaimana penanganan yang tepat untuk sindrom Noonan?

Sindrom Noonan tidak ada obat dan cara perawatan khususnya, namun bisa dikelola dengan cara-cara tertentu sesuai dengan gejala yang muncul. Misalnya jika bayi juga terlahir memiliki cacat jantung, maka gangguan jantung tersebut bisa diatasi dengan operasi. Masalah tinggi badan dapat diperbaiki dengan terapi hormon pertumbuhan agar tingginya bisa menyamai anak lain yang sepantaran.

Pada beberapa anak dengan sindrom Nooman, otot wajah khususnya bagian mulut melemah sehingga memengaruhi kemampuan berbicara dan makannya. Maka itu diperlukan terapi wicara untuk mengatasi masalah ini dengan cara melatih otot mulut bergerak sebagaimana mestinya.

Pada anak laki-laki, jika kondisi testis masih belum turun biasanya ditangani dengan operasi atau yang disebut dengan tindakan orchidopexy.

Seiring berjalannya usia, anak dengan sindrom Noonan tetap harus diperiksa secara berkala untuk memantau gejalanya. Semakin bertambah usianya biasanya tidak ada hambatan kesehatan berarti akibat kondisinya ini. Orang dengan sindrom Noonan dapat menjalani kehidupan dengan normal.

The post Sindrom Noonan, Kelainan Langka yang Membuat Anak Berperawakan Pendek dan Terlambat Puber appeared first on Hello Sehat.